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La línea directa de hipertermia maligna (MHH) (800-MH-HYPER) es un servicio de la Asociación de Hipertermia Maligna de los Estados Unidos (Malignant Hyperthermia Association of the United States, MHAUS), una organización sin fines de lucro de defensa del paciente. El servicio de la línea directa da acceso a los médicos en tiempo real, 24/7, con expertos altamente capacitados en hipertermia maligna (MH). Durante una llamada, el asesor de la línea directa (HLC) habla directamente con la persona que llama, que está enfrentando activamente una presunta crisis de MH o tiene una consulta sobre la susceptibilidad a la MH y su tratamiento médico. En un caso activo, el HLC orienta a la persona que llama, haciéndole las preguntas de diagnóstico que sean necesarias, le da su impresión sobre la probabilidad de MH y le da recomendaciones para un tratamiento posterior. Desde 2001, la línea directa de la MHAUS atendió más de 13 000 llamadas (comunicación personal con el coordinador de la línea directa de la MHAUS).
A finales de 2013, la MHAUS comenzó a registrar y guardar sistemáticamente la información de estas llamadas (incluyendo el archivo de audio) en una base de datos. En 2020, accedimos a esa base de datos para caracterizar esas llamadas durante un período aproximado de 6 años. Nuestra intención era informar a los profesionales de la anestesia de las características de los pacientes con una MH probable y de los que tenían poca probabilidad de tener MH. Cuando fue posible, según la naturaleza de la llamada y la opinión del HLC, clasificamos cada llamada con la probabilidad de diagnóstico de MH como “Poco probable”, “Probable” o “Indeterminado” cuando no había suficiente información para que el asesor decidiera. Esta categorización se basó en un campo de “diagnóstico” de la base de datos, que fue completado por un transcriptor en el momento de la llamada. En general, el diagnóstico se dedujo a partir de las indicaciones verbales del asesor de la línea directa y, en la mayoría de los casos, el asesor le comunicaba a la persona que llamaba su opinión antes de finalizar la llamada.
Nuestro análisis reveló 3003 llamadas a lo largo de cinco años y medio, unas 1,8 llamadas al día. Hubo 88 llamadas desde fuera de los EE. UU., procedentes de ocho países de los cinco continentes, la mayoría (76) de Canadá. La especialidad de las personas que llamaban se registró en 1877 llamadas. La mayoría (57 %) de las llamadas fueron iniciadas por profesionales de la anestesia (por ejemplo, anestesiólogos y enfermeros anestesistas), seguidas por profesionales afines (22 %) (por ejemplo, enfermeros, farmacéuticos, etc.) y otros tipos de médicos (21 %) (por ejemplo, medicina de urgencias o cuidados intensivos).
En 859 llamadas, se reportó el lugar donde estaba el paciente al inicio del episodio. El lugar más frecuente fue el quirófano (OR), con 349 casos. Los siguientes lugares más frecuentes fueron la unidad de cuidados posanestésicos (PACU) y la unidad de cuidados intensivos (UCI), con 206 y 304 casos informados, respectivamente. Cuando se hace referencia a la probabilidad de MH, las llamadas de la UCI tuvieron la mayor cantidad de casos de “MH poco probable”, y las llamadas del quirófano tuvieron la mayor cantidad de casos de “MH probable” (figura 1).
Figura 1: Se muestra la cantidad total de llamadas por lugar y el diagnóstico correspondiente.
Se reportaron señales clínicas en 1787 llamadas (figura 2). La hipertermia, hipercapnia y taquicardia fueron las señales más frecuentes, reportadas en 1266, 684 y 777 llamadas, respectivamente. Se reportó rigidez en 342 llamadas. El dióxido de carbono espiratorio final (EtCO2) máximo y la temperatura máxima se reportaron en 811 y 1395 llamadas, respectivamente.
Figura 2: Se describen las señales clínicas presentes según el diagnóstico. Cuando se hace referencia a la probabilidad de diagnóstico de MH, parece que la hipertermia se reportó con mayor probabilidad en los casos en los que el diagnóstico de MH era poco probable o indeterminado.
Diagnóstico de MH
En total, las llamadas consistieron en 298 casos de “MH probable”, 924 de “MH poco probable” y 806 de “Indeterminado”.
Recomendaciones del HLC
Se registraron recomendaciones del HLC en 1336 llamadas. Los análisis de laboratorio recomendados con mayor frecuencia fueron la gasometría arterial (806), la mioglobina en la orina (352) y los análisis de coagulación (88) (ver la figura 3).
Figura 3: Se describen las recomendaciones del HLC comparadas con el diagnóstico de probabilidad de MH.
Las terapias recomendadas con mayor frecuencia fueron dantroleno (560), enfriamiento externo (119), bicarbonato (39) y enfriamiento interno (34). El dantroleno se recomendó en el 27,6 % (560/2028) de las llamadas. Una observación interesante es la cantidad de veces que el HLC recomendó la terapia con dantroleno (191/924, 20,7 %) cuando el diagnóstico de MH era poco probable en comparación con la cantidad de recomendaciones de dantroleno (205/298, 68,8 %) cuando se consideró que la MH era probable. Se habló de pruebas genéticas en 171 casos, mientras que se recomendó una prueba de contracción en 112 casos.
Dudas
Además de las consultas sobre presuntos casos activos, hubo 950 consultas sobre la MH. Las preguntas perioperatorias más frecuentes fueron las relativas a una “segunda opinión” (380), una técnica segura (sin gatillo) (por ejemplo, la preparación de la máquina) (175) y un medicamento seguro (por ejemplo, los anestésicos sin gatillo) (157). Hubo 73 consultas sobre enfermedades asociadas a la MH, 41 consultas sobre las pruebas posoperatorias y 21 sobre el tratamiento previo con dantroleno.
Conocimientos adquiridos
Las características de las llamadas y las recomendaciones de los HLC ofrecen una forma útil para los profesionales de la anestesia de decidir sobre la probabilidad de MH y la terapia posterior:
La hipertermia fue el síntoma más frecuente reportado por las personas que llamaron. El nombre “hipertermia maligna” hace que, en muchas llamadas, se informe de temperaturas extremadamente altas (>104 °F) independientemente de la causa subyacente. En una gran mayoría de estas llamadas, se informó de hipertermia aislada y los HLC juzgaron estas llamadas como MH poco probable.
Cuando se informaba de hipercapnia, casi 1/3 de los casos se juzgaban como MH probable, lo que indica que la hipercarbia podría ser una señal más sensible de MH que el aumento de la temperatura y otras señales de este subconjunto en particular analizado.
La rigidez no fue una de las señales más frecuentes de MH que reportaron las personas que llamaron. La rigidez representa las contracturas del músculo esquelético que se producen cuando el calcio no regulado inunda el interior de la célula muscular. La rigidez debe considerarse un síntoma importante de MH (aunque también se observa en el síndrome maligno por neurolépticos y en el síndrome serotoninérgico), pero su ausencia no implica en absoluto la ausencia de MH.
La MH se consideró poco probable en la mayoría de las llamadas procedentes de la UCI y la PACU. Desde la UCI, 57 personas que llamaron describieron a un paciente con insuficiencia respiratoria que recibió succinilcolina para ayudar con la intubación traqueal y que luego tuvo hipertermia varias horas después. Muchas personas que llaman desde la PACU informan de temperaturas elevadas inesperadas después de una cirugía electiva. Lo más probable es que las llamadas de ambos lugares estén relacionadas con la hipertermia sin otras señales hipermetabólicas simultáneas de MH (como se mencionó arriba). No sabemos de ningún caso de MH que haya presentado hipertermia en la UCI sin otras señales de hipermetabolismo.
La intervención más frecuente que recomendó el HLC fue la gasometría arterial (ABG). La MH es poco probable sin la presencia de una acidosis metabólica, aunque es posible en los primeros casos sospechosos. Por lo tanto, una ABG o gasometría venosa aporta información fundamental de diagnóstico. Puede ser necesario que los HLC recomienden las ABG con más frecuencia que otras intervenciones porque que en algunos centros se suelen pasar por alto o son difíciles de obtener.
Se recomendó dantroleno en muchos casos cuando se consideró poco probable la MH. Como actúa como un antipirético inespecífico, el dantroleno puede recomendarse a veces como último recurso cuando las medidas activas de enfriamiento son ineficaces y la temperatura del paciente es peligrosamente alta. Sin embargo, el dantroleno no está exento de provocar efectos secundarios, como debilidad muscular y tromboembolismo en el lugar de la administración. Por lo tanto, los beneficios y riesgos de administrar dantroleno deben evaluarse caso por caso.
La limitación más importante para descifrar estos datos es recordar que no existe ninguna prueba rápida de cabecera para la MH. Los expertos en HM usan su mejor criterio basado en años de experiencia en el manejo de estos casos, pero la única manera de diagnosticar positivamente la MH es mediante una biopsia de contractura o la confirmación genética de una variante patogénica causante de MH, generalmente en el gen del receptor 1 de rianodina (RYR1). Por el contrario, la única manera de descartar la susceptibilidad a la MH es una prueba de contractura por biopsia muscular negativa. Una cantidad muy pequeña de casos reportados a la línea directa de la MHAUS tiene esta información ingresada en la base de datos en un momento distante de la llamada original.
En resumen, la línea directa de MH presta un servicio importante a la comunidad médica en la ayuda que da para el diagnóstico de la MH y las recomendaciones clínicas en tiempo real que ofrece. Un análisis en profundidad de más de 3000 llamadas de 2013 a 2020 a la línea directa de MH reveló que 1) la hipertermia aislada posterior a la operación o intubación, aunque suele dar lugar a sospechas de MH de las personas que llaman, es un mal indicador de un diagnóstico de “MH probable” por parte de un asesor experto; 2) los episodios que surgen en un quirófano y los que incluyen la hipercarbia como señal clínica llevan con mayor frecuencia a una impresión de “MH probable” del asesor; 3) el análisis de gases en sangre es la prueba de diagnóstico recomendada con mayor frecuencia en una llamada; y 4) el dantroleno es frecuentemente recomendado por los asesores, incluso cuando no están seguros de un diagnóstico de MH.
Jay García es un estudiante de cuarto año de medicina en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
Ron Litman, DO, ML, es profesor de Anestesiología y Pediatría en el Children’s Hospital of Philadelphia y en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Fue el director médico de la línea directa de la MHAUS desde 2013 hasta 2019.
Teeda Pinyavat, MD, es profesora auxiliar de Anestesiología en la Columbia University y en el New York Presbyterian – Morgan Stanley Children’s Hospital of New York. Es la directora médica de la línea directa de la MHAUS.
Los autores no tienen conflictos de intereses.